Какво представлява фамилната обремененост?
Безспорен факт в съвременната медицина е, че значителна част от онкологичните заболявания имат своята генетична обусловеност. Фамилната обремененост при ракa на гърдата е един от най-важните рискови фактори, от който онколозите се интересуват още при първата им среща с пациента. Нейното установяване е важна информация, която би могла да ориентира специалистите по-бързо в диагностиката и последващото лечение на заболяването.
Така например ако в едно семейство се наблюдава изразена наследственост, която означава повече от един роднина в няколко последователни поколения да е засегнат от едно и също онкологично заболяване, това предполага унаследяване на определена генетична мутация. Именно това е сигнал за специалистите за наличие на повишен риск. Фамилната обременeност за рака на гърдата не е обусловена от определен брой родственици, засегнати от диагнозата или роднинството помежду им, а е налице и само при един заболял роднина.
Фамилна обремененост и риск
Наличието на фамилна обременeност за рак на гърдата е важна информация за специалистите с цел по-внимателно преценяване на всяка съмнителна лезия, която изглежда по-плътна при прегледите от спектъра на образната диагностика. „Знаем ли, че в едно семейство има засегнати от това заболяване, особено ако те са повече от един, ние вече можем да подозираме, че се касае за фамилен синдром. Достатъчно е да има един родственик. Рискът е кумулативен – при повече роднини с товa заболяване очакваме и рискът да се увеличи”, пояснява д-р Славяна Ушева от Клиниката по хирургия на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“.
Фамилната обремененост за рак на гърдата в семейството поставя пациента в рискова група и е повод той да бъде проследяван по-интензивно. В такива случаи препоръката е прегледът да стартира пет години по-рано от възрастта, на която е диагностициран неговият близък, или по-рано от навършване на 30 години.
Следващите стъпки са физикален преглед и съответните образни изследвания. При първата среща със специалист това са ехография, която може да бъде допълнена с по-прецизни образни методи, в случай че е налице доказан родственик с рак на гърдата или други фактори, които будят притеснение в наблюдаващия специалист. По негова преценка може да се премине и към назначаване на ядрено-магнитен резонанс.
Могат ли и мъжете да имат рак на гърдата?
Общовъзприетото мнение е, че ракът на гърдата е заболяване, което може да се открие само при дамите. Тази диагноза обаче се открива, макар и по-рядко, и при мъже, като статистиката сочи, че средно един мъж на всеки 100 жени може да се разболее от рак на гърдата. Фамилната обремененост е фактор за риск от възникване на рак на гърдата и сред мъжете.
Установено е, че приблизително 20% от случаите на мъже с карцином на млечната жлеза носят унаследен рисков фактор и те категорично трябва да бъдат посъветвани да осъществят генетично тестване, което се препоръчва и за техните родственици. Затова и специалистите са категорични, че мъж, който има симптоми, трябва незабавно да се прегледа.
Най-честите симптоми при мъжете са свързани с установяване на по-плътен участък, обикновено зад зърното, асиметрия в една от двете гърди, дискомфорт.
Kакво представляват генетичните изследвания за рак на гърдата?
Част от случаите на рака на гърдата са свързани с наследствен дефект в един от двата гена BRCA1 или BRCA2. Идентифицирани през 1994-та и 1995 г., тези гени добиват широка популярност, след като се доказва тяхната категорична асоциация най-вече с карцинома на млечната жлеза и на яйчника, както и с други злокачествени новообразувания. Приема се, че повече от 60% от жените, които наследяват генетичната мутация на BRCA1 или BRCA2, ще развият рак на гърдата през живота си.
BRCA мутациите по своята същност представляват туморсупресорни гени. Тоест, това са гени, които синтезират протеин, отговорен за репарацията на ДНК, когато външни фактори осъществяват някаква повреда върху нея. По своята същност те са вид „пазители“ на генома. Когато човек се ражда, той наследява по две копия от тях – едно от майката и едно от бащата. В хода на живота му може да възникне мутация, която да е унаследена или несвързана със семейството, т. нар. соматична мутация. Тя би могла да доведе до загуба на функцията на този ген, при който той се превръща в онкоген.
Случаят на Анджелина Джоли
BRCA мутациите и свързаността им с риска от развитие на рак на гърдата придобиват огромна популярност покрай случая на Анджелина Джоли от 2013 г. Тогава известната актриса взима решение да премахне гърдите си и да се подложи на т. нар. превантивна двойна субкутанна мастектомия (линк към текст за мастектомия). Впоследствие се подлага и на процедура за премахване на репродуктивните си органи – яйчниците и фалопиевите тръби.
Действията си известната актриса мотивира с факта, че майка ѝ и баба ѝ са починали от рак на млечните жлези и на половите органи. Проведените генетични изследвания от Джоли действително доказват носителство на един от патогенните варианти на BRCA гените, водещ до повишен риск от развитие както на рак гърдата, така и на яйчника.
Решението на актрисата доби световна популярност, а онколозите признават, че до този момент подобни стъпки не са се срещали в рутинната им практика. Това решение обаче повдига въпроса за генетичния риск при унаследяването на рака на гърдата. „Това е така, защото Джоли не е онкопациент, а предприема тези стъпки с цел превенция“, посочва д-р Ушева.
Още не сме свършили, скрол надолу
Може би ще харесате и...
Важно е да се знае, че не всяка жена е кандидат за изследване на генетичен статус, свързан с повишен риск от рак.
Подобни изследвания се извършват на база критерии, изготвени от специалистите, а резултатите от тях помагат на лекарите да преценят дали да препоръчат превантивно отстраняване на едната или на двете гърди. Генетичните тестове са важни в определени случаи и при вече доказано заболяване и при специфичния избор на лекарствена терапия.
За момента подобен тип изследвания се поемат от фармацевтичните компании при наличие на т. нар. тройнонегативен карцином на млечната жлеза – една от най-тежките диагнози при рак на гърдата.
Наличието на роднина с рак на гърдата не означава категорично унаследяване на заболяването. Това обаче трябва да е сигнал, който да насочи вниманието към нуждата от по-сериозно проследяване и профилактика, което е отговорност на всяка жена.
