Малко дете във Великобритания отново чува, след като участва в клиничното проучванет на чисто нова генна терапия. Според лекарите този случай бележи нова ера в лечението на глухотата, предава The Guardian.
Опал Санди се ражда неспособна да чува каквото и да било поради слухова невропатия – състояние, което спира нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка и може да бъде причинено от дефектен ген.
По време на операция, продължила само 16 минути, в дясното ѝ ухо е направено вливане с работещия ген, и в момента 18-месечното дете чува почти перфектно и вече дори обича да свири с барабани играчки.
Родителите ѝ останали „изумени“, когато след операцията установили, че тя вече може да чува. „Не можех да повярвам“, казва майката на Опал, Джо Санди. „Беше… чудо.“
Момичето от Оксфордшър е лекувано в болница „Аденбрук“ част от фондация Cambridge university hospitals NHS, която провежда клинично изпитване за генна терапия CHORD.
В него се набират още деца с увреден слух от Обединеното кралство, Испания и САЩ, като всички те ще бъдат проследявани в продължение на пет години.
Проф. Манохар Банс, УНГ хирург и главен изследовател на проучването, заяви, че първоначалните резултати са „по-добри, отколкото съм се надявал и очаквал“ и че могат да излекуват пациенти с този вид глухота.
„Имаме резултати от Опал, които са впечатляващи – толкова са близо до нормалното възстановяване на слуха. Така че се надяваме, че имаме потенциално лекарство.“
И добавя: „Толкова много работа се свърши, десетилетия наред... За да може най-накрая да видим нещо, което работи и при хора... Беше впечатляващо и дори предизвикващп възторг. Почувствах се много специално.“
Слуховата невропатия може да бъде причинена от дефект в гена OTOF, който произвежда протеин, наречен отоферлин. Той позволява на клетките в ухото да комуникират със слуховия нерв. За да се преодолее повредата, новата терапия на биотехнологичната компания Regeneron изпраща работещо копие на гена в ухото.
Второ дете също наскоро получи лечение с генна терапия в университетските болници в Кеймбридж с положителни резултати.
Цялостното изследване се състои от три части, като три глухи деца, сред които и Опал, получават ниска доза генна терапия само в едното ухо.
Друга група от три деца ще получи по-висока дозировка. След това, ако се докаже, че това е безопасно, повече деца ще получат доза едновременно и в двете уши. Общо 18 деца от цял свят ще бъдат включени в изследването.
Опал е първият пациент в световен мащаб, който е подложен на терапията, и е „най-младият в световен мащаб, на който е правена тази терапия до момента, доколкото ни е известно“, казва Банс.
Генната терапия – DB-OTO – е предназначена специално за деца с мутации на OTOF. Използва се безвреден вирус за пренасяне на работния ген в пациента.
Проучването е „само началото на генните терапии“, казва Банс. „То бележи нова ера в лечението на глухотата.“
Мартин Маклийн, старши политически съветник в Националното сдружение на глухите деца, заяви, че глухотата никога не трябва да бъде пречка за щастие или реализация. „Много семейства ще приветстват това развитие и ние очакваме с нетърпение да научим за дългосрочните резултати за лекуваните деца.“
След като слухът на Опал е възстановен, родителите ѝ вече трябва да се справят с друг проблем: новото любимо хоби на дъщеря им е да удря с прибори по масата, за да вдига възможно най-много шум.
Знаем, че всяко дете е различно и достига до обичайните фази в развитието по различно време. Някои сядат по-бързо, други прохождат по-бавно. Същото е и с говоренето – някои започват да бърборят много рано, докато други предпочитат да не се “хабят” с обяснения от крехка възраст, без това непременно да е свързано със забавяне на речта.
И всичко това е напълно в реда на нещата. Но като родители трябва да следим тези процеси, за да знаем кога всичко върви с темпото на детето и е в нормите за развитие и кога може би има някакви допълнителни причини, поради които има забавяне.
Когато става въпрос за проговаряне, това забавяне може да е свързано с проблеми със слуха, говора или с когнитивни затруднения. Затова е добре, ако имате съмнения, да говорите с педиатъра и да се назначат необходимите срещи със специалисти, както и допълнителни изследвания при нужда.
Както знаем, “нормално” може да бъде твърде широко и индивидуално понятие, но все пак можем да проследим някакви граници.
Около първата годинка децата започват да бърборят и сричкуват, казвайки първите си думи. Повечето до 2-годишна възраст могат да казват около 50 думи, да използват фрази и да правят изречения от по 2-3 думи, пише mom.com, позовавайки се на информация от Американската педиатрична асоциация.
За повечето деца на 3 години е нормално да могат следните неща:
Забавянето на говора може да се дължи на проблеми с възприемането, изразяването или смесица от двете.
Проблеми с възприемането има, когато детето не разбира речта, а тези с изразяването са в случаите, когато детето не може да се изрази вербално.
Както вече казахме, “нормално” е спектър, но все пак може да се направи мониториране на слуха. Това е в случаите, когато смята, че детето на може да каже достатъчен брой думи за възрастта си.
Понякога лекарите може да не обърнат внимание на притесненията на родителите. Но както ни каза един педиатър преди време, “майките знаят най-добре”. Така че настоявайте, ако смятате, че нещо не е наред с детето ви. От проверка глава не боли.
Ако изоставането на детето е съвсем слабо, то всекидневното четене е един от най-лесните начини за развитие на речта му. В допълнение към това може да му показвате различни предмети, да повтаряте как се казват, да го насърчавате да иска нещо, като го назовава с правилните думи.
Посещението при логопед, който да оцени състоянието на детето и да ви предложи занимания, подходящи за него, също е опция.
Ако се окаже, че са необходими по-сериозни медицински интервенции, логопедът и педиатърът са хората, които могат да ви ориентират към кои специалисти да се обърнете. Впоследствие логопедът може да помогне и за развитието на речта, след като преминат необходимите интервенции.
При всички положения, ако смятате, че е добре да проверите речевото развитие на детето си, не се колебайте да се консултирате. Ранната оценка и превенция често спестяват бъдещи усложнения.
Образователен център за деца и младежи с увреден слух „Яника“ и Сдружението на жените военнослужещи канят всички деца с увреден слух, техните родители и приятели, привърженици на каузата и благодетели да се включат в събитието под надслов „Подай ръка! Бъди приятел!“. Пролетният благотворителен бал в подкрепа на децата с увреден слух ще се състои на 22 април, от 11:00 до 13:00 часа, в Централния военен клуб в София.
Закичете се с някоя росна китка, нагиздете се с някоя шевица, защото темата е български народен фолклор и ще има много народни песни и танци, и не чак така традиционни, но любими на децата, фокуси!
Ще има и почерпка, както и благотворителен базар с картички, бижута и декорации, а средствата ще подпомогнат новосъздадения Фонд за подпомагане на допълнителни рехабилитации на нуждаещи се деца на Фондация „Яника“.
