Технологията за редактиране на гени, позната като CRISPR, може да премахне синдрома на Даун, твърдят японски учени, цитирани от New York Post.
Синдромът на Даун, който води до редица различия в развитието, засяга едно на всеки 700 новородени в Съединените щати (в България годишно се раждат около 100 деца със синдрома по данни на Сдружението на родители на деца със синдром на Даун, бел. ред.).
Той се причинява от
Обикновено човек има 46 хромозоми (23 двойки) – по две копия от всяка. При синдром на Даун вместо 2 копия от 21-ва хромозома, има 3 копия (т.е. общо 47 хромозоми). Тази допълнителна хромозома предизвиква свръхактивност на клетките, нарушава различни процеси в организма и може да се прояви чрез характерни физически белези, затруднения в ученето и здравословни проблеми.
Ново изследване на Университета Миe в Япония допуска, че чрез използване на технологията за модифициране на ДНК CRISPR е възможно да се премахне излишната хромозома в засегнатите клетки и поведението им да се доближи до типичния начин на функциониране.
Тя използва ензим за разпознаване на специфични ДНК последователности. След като ензимът открие съответстващото място, той прерязва ДНК нишките.
Рьотаро Хашизуме и колегите му разработили CRISPR молекули, насочени единствено към допълнителната хромозома. Това т. нар. алел специфично редактиране, което насочва режещия ензим точно към желаното място.
Когато учените приложили метода върху клетки, развивани в лаборатория, премахването на допълнителното копие нормализирало експресията на гените. Това подсказва, че генетичното бреме е било отстранено.
Те също така установили, че след премахването на допълнителната хромозома, гените, свързани с развитието на нервната система, били по-активни, а тези, свързани с метаболизма – по-малко. Това потвърждава предишни изследвания, според които излишните копия на хромозома 21 нарушават развитието на мозъка по време на ранното развитие на плода.
Изследователите тествали своите CRISPR насочващи молекули и върху кожни фибробласти (клетки в съединителната тъкан) – зрели, нестволови клетки, взети от хора със синдром на Даун. В тези напълно развити клетки методът на редактиране в редица случаи успешно премахнал допълнителната хромозома.
След редакцията коригираните клетки растели по-бързо и имали по-кратко време за удвояване в сравнение с нелекуваните клетки. Това подсказва, че премахването на допълнителната хромозома може да облекчи биологичното натоварване, забавящо клетъчния растеж.
Още не сме свършили, скрол надолу
Затова изследователите усъвършенстват своята програма така, че да се прикрепя единствено към излишното копие на хромозома 21. Тази работа доказва, че вместо да прави малки корекции, CRISPR може да елиминира цяла хромозома. Учените публикували своите открития в списание PNAS Nexus.
Хашизуме и неговият екип се надяват, че работата им може да се използва за създаване на регенеративни терапии и лечения, които атакуват генетичния излишък в самия му източник.
Учените ще продължат да анализират рисковете от промените в ДНК и да наблюдават как функционират модифицираните клетки с времето, както и тяхната приложимост в реални условия.
включително забавяне в развитието и интелектуални затруднения. Около половината от тях се раждат с вроден сърдечен порок – най-често атриовентрикуларен септален дефект – тоест „дупка“ между двете камери на сърцето.
Те са също по-податливи на проблеми с храносмилането, имунната система, теглото. Част от тях имат сънна апнея, възможни са епилептични припадъци, както и нарушения на слуха и зрението или дентални проблеми. При хората със синдром на Даун има по-висок риск от развиване на левкемия, гръбначни проблеми и заболявания на щитовидната жлеза.
Освен това с напредването на възрастта те са изложени на значително по-висок риск от развитие на деменция, свързана с Алцхаймер – от три до пет пъти по-голям в сравнение с общото население.
Учените все още се опитват да установят точната причина, но се смята, че допълнителното копие на хромозома 21 води до свръхпроизводство на амилоид прекурсорен протеин. Този излишък предизвиква натрупване на амилоид-бета плаки в мозъка – характерен белег на болестта на Алцхаймер.
Исландия неведнъж е попадала в новините заради факта, че почти е премахнала това състояние в своето население от малко под 400 000 души. Главно защото почти всички жени там избират аборт, когато пренаталните изследвания покажат положителен резултат.
„Когато започнем да слушаме какво самите хора със синдром на Даун имат да кажат по този въпрос… Те го намират за обезпокоително… И чуваме същите истории и от техните семейства“, заявява пред ABC News Australia Астридур Стефансдотир, лекарка и професорка по приложна етика в университет в Исландия.
Източник: New York Post
