fbpx
Здраве

400 дни с нарколепсия

27 септември 2021

Как се живее с рядко, хронично неврологично заболяване в България, което затруднява с диагностиката си българските специалисти? Това е историята на Адриана Андреева и Калоян Димитров и тяхната дъщеря Боряна, която се разболява от рядка и сериозна болест, изискваща лечение и внимание цял живот.

В тази ситуация, освен че семейството се сблъсква със заболяването и целия стрес и страх за здравето и живота на детето им, се налага да се сблъскат и с българската бюрократична машина, която предлага всякакви странични занимания под формата на десетки документи и лекарски комисии, само за да получи детето лекарство.

Адриана се е захванала с нелеката задача да популяризира значението на болестта нарколепсия, от която страда и Боряна, създавайки единна платформа и асоциация на болните у нас. Оказва се, че такова заболяване има, но пациенти с него в България - не. И има вероятност причината за това да е абсолютната неспособност за адекватното му диагностициране.

Адриана призовава всеки, който е засегнат от болестта, познава страдащ от нея или се грижи за такъв, да се свърже с нея. Може да ѝ пишете съобщение във Фейсбук и да следите блога ѝ.


Когато в средата на август миналата година по-голямата ми дъщеря Боряна, тогава на 10, започна внезапно да заспива през деня по всяко време и на всякакви места, без очевидна нужда, не обърнах сериозно внимание. В края на месеца ситуацията постепенно и незабележимо ескалира.

Към непредвидените сривове на улицата и неутолимата нужда да поспи поне за малко, прихващайки я и сядайки на някоя пейка, се добави и загуба на мускулен контрол при смях, необясними спазми на тялото ѝ и падане на земята, заспиване над книгата, докато чете, заспиване в колата дори при най-кратки пътувания, неспокоен сън с многократни пробуждания, бълнувания и притрепервания, задъхване при говор, промяна в поведението – очевидна посърналост и раздразнителност. 

Всичко се разви стремглаво за около две седмици. Състоянието ми от лека нехайност до крайно притеснение прескочи в рамките на миг осъзнаване, че нещата не са така безобидни, както ми се иска да са. Че това не са просто симптоми на бърз растеж, повик за внимание или знаци на настъпващия скоро при-тийн. 

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА НАРКОЛЕПСИЯТА?

Нарколепсията е рядко хронично неврологично заболяване, което засяга способността на мозъка да регулира съня и будното състояние. Все още липсва пълна яснота какво причинява нарколепсията, но по всяка вероятност се касае за автоимунно заболяване. Тялото реагира на даден дразнител (например инфекция) и погрешно атакува свои здрави клетки, което води до недостиг на протеина орексин, отговарящ за редица функции на организма, включително съня и будното състояние.

Класифицирани са два вида нарколепсия: тип 1 и тип 2. Нарколепсията тип 1 се характеризира с ниски нива или пълна липса на протеина орексин (за референция, при долна граница 200, нивото при Боряна е 19). Хората с нарколепсия тип 1 страдат и от катаплексия – внезапно отпускане на мускулите при силни емоции.

Хората, които страдат от нарколепсия тип 2, нямат катаплексия и техните нива на орексин са нормални. Симптомите често започват в детството (на около деветгодишна възраст), но те могат да се проявят във всяка възраст, най-често около 15-тата или 35-тата година. Поради спецификата на заболяването, болният спи по много, но некачествено. 

ЗАЩО Е ТЕЖКО ТОВА ЗАБОЛЯВАНЕ? 

С нарколепсия се живее. Но трудно и некачествено. Представете си да не сте спали 48 часа и след това да трябва да работите активно, да учите, да спортувате, да общувате адекватно… А в края на деня да знаете, че отново няма да спите. Това не е просто умора. Това е наплъстена с дебел слой нощ след нощ неспане филия, с която трябва да закусвате всяка сутрин за остатъка от целия си живот. Колкото и да ви се повдига.

НАРКОЛЕПСИЯТА И БОРЯНА

Боряна изтегли късата клечка и на нея ѝ се падна тип 1. А симптомите се разгърнаха в цялата си стихийност за по-малко от месец – за уточнение, при някои болни симптомите могат да се развиват в продължение на години. Падане, треперене, провлачване на говора, затруднено виждане, промяна на лицето и увисване на челюстта. 

Най-мъчително бе нейното психично състояние. Боряна се събуждаше вече изморена, изнервена и караща се с всички наоколо. Гневът защо се е случило тъкмо на нея. Неразбирането и неприемането на болестта. Всичко това я правеше вечно недоволна и на ръба на истерична криза. Нашият живот се превърна в ежедневно преминаване и лавиране из нейния ад, вилнеещ чрез обиди, агресивен тон и нарушена комуникация. 

Боряна бе официално диагностицирана в специализирана клиника по неврологични болести в Ospedale Bellaria в Болоня под наблюдението на проф. Плаци, водещ в тази област и помагащ на десетки деца от Италия и цял свят.

При едноседмичния ни престой там през февруари 2021 ѝ направиха полисомнография, тест за латентност на съня, актиграфия, изследване на пристъпите на катаплексия, изследване на нивото на орексин в гръбначно-мозъчната течност, кръвни изследвания, ЯМР на мозъка и консултации с ендокринолог. 

Там тестваха и най-разпространения вид лечение с Xyrem. Още от първата доза ѝ подейства така, че на другия ден тя затвори устата си, прибра езика, започна да говори нормално и отчетливо, спря да се отпуска и спи през деня. Самата тя сподели, че вижда по-добре.

ЛЕЧЕНИЕ У ДОМА

Още при първите симптоми с Калоян четяхме, интересувахме се и търсихме начини за помощ в България. Срещнахме се с всякакви лекари и още в края на септември 2020, месец след първите симптоми, имахме дебела папка с изследвания от невролози, кардиолози, уролози…

След престой в детска неврологична клиника при най-известния български детски невролог в София, Боряна бе изписана с диагноза “неустановени гърчове”. Другият най-известен български детски невролог я погледна и каза, че е виждал по конференции клипчета с подобни случаи, но няма опит и не познава никого тук, който да може да ни помогне. Бе откровен – да търсим помощ в чужбина. Така и направихме.

Но надеждата и добро съществуват и тук. Тъй като болестта е хронична и с необходимост от ежедневен прием на Xyrem, бе важно да се преборим за държавна подкрепа в България. За щастие, още в първия месец на прегледи и консултации попаднахме на д-р Чипев и клиника „Инспиро“. Неговата помощ и тази на колегата му д-р Алексиев се оказа повратна за семейството ни и сме му безкрайно признателни за всичко, което направи и продължава да прави за Боряна и до днес.

Той бе първият, който проведе наблюдения над състоянието ѝ с полисомнография, тест за латентност на съня и актиграфия. Следствие на неговите препоръки, Калоян откри и се свърза с проф. Плаци.

Беше ни ясно, че прекарваме нов път. Без представа, че ще е толкова бавно и трудно. Десетки консултации с адвокати, познати на работещи в Здравно министерство, асоциации, ялови опити за преборване на бюрократичните параметри, стреляне в тъмното с подаване на документация към НЗОК и т.н.

Вече сме наясно с процеса: национална болница трябва да се заеме със случая, да изготви експертиза (т.н. ЛКК), да поиска от Здравно министерство необходимото лекарство за лечение да бъде включено в списък по чл. 266а, ал. 2 от ЗЛПХМ за лечение с неразрешени за употреба в Р България лекарствени продукти, писмо за одобрение от ИАЛ (Изпълнителна агенция по лекарствата) за вноса на това лекарство, болницата да намери и посочи валиден вносител и накрая родителите да отидат в НЗОК с този наръч от документи, за да кандидатстват за финансиране.

Следва изчакване и надежда за одобрение на вноса и покриването на разходите. Процедурата се повтаря всеки 3 месеца.  

ЗАЩО ТОВА Е ВАЖНО?

Нарколепсията е рядка неврологична болест. Тя е за цял живот и поради спецификата си удря в психичното състояние на болния и на хората, които се грижат за него. Преброявайки положителните аспекти на опита ни досега, сме щастливи, че Боряна сравнително бързо стигна до диагноза. Надяваме се и до устойчиво лечение в България.

И ние, и тя сме наясно, че болестта е хронична. Че е съпроводена от редица препятствия и няма да може да бъде пилот или хирург, но може да се посвети и почувства удовлетворена от още куп други професии. Стига да расте уверена, че и околните ще проявят разбиране, грижа, уважение и подкрепа спрямо състоянието ѝ.

КЪМ МОМЕНТА

Все още изчакваме отговор от НЗОК за внос и покриване на разходите на Xyrem в България. Мотивацията ни е лична, но отдадеността ни е национална. Нарколепсията не е просто повече нужда от сън – това е сериозно неврологично заболяване, което повлиява всеки аспект на ежедневието. Емоционалната такса, психичните разстройства и пълния душевен срив са само част от неизказаните проблеми.

Това е важно. И то съществува. Въпреки своята рядкост и необичайност. Нарколепсията поставя в крайно изпитание страдащия и неговите близки. И е необходимо да се говори активно, с уважение и разбиране, за да има повече грижа и подкрепа за болните в обществото.

В момента не знаем за друг случай на дете в България. Нарколепсията присъства в регистъра на редки болести в Института по редки болести, но не и с пациенти. Заела съм се с изграждането на информативен уеб сайт и с основаването на Асоциация на болните от нарколепсия в България. 

Пишете ми, ако сте засегнати от болестта или познавате болен от нарколепсия. Ако има повече пациенти, ще има и повече разбиране, повече взаимопомощ и повече спасени и облекчени животи. 


Снимки: личен архив, Адриана Андреева

Стани автор в Майко Мила

В Майко Мила сме отворени за нови гласове, искащи да разкажат своята история. Винаги сме на линия, ако имате желание да ни изпратите текст, с който да се забавляваме или да научим нещо полезно, или да ни споделите нещо важно. Пишете ни на editorial@maikomila.bg.
ИЗПРАТИ НИ МАТЕРИАЛ
Споделете статията
cross