Ако жената е пила алкохол по време на зачеването, това е проблем и носи риск за плода. Ако обаче пиян е бъдещият баща, няма проблем. Когато по време на бременност се установи дефект, в цивилизования свят жените избират да направят аборт.
Това са част от посланията от изказването на журналиста Иван Бакалов във Facebook, чийто пълен текст може да видите тук:
Проблемът в коментара на г-н Бакалов е не само в явната доза сексизъм, която обществото ни приема за норма, вместо за уродливост, срещу която трябва да се бори.
Проблемът е и в лекотата, с която са нахвърляни „полезните медицински съвети“, най-малкото защото пренатален скрийнинг не може да се прави за всичките хиляди познати генетични заболявания.
Днес обаче няма да разглеждаме една от главните роли на жената – ролята на виновна за всичко – от социална гледна точка, а от научна.
Гостува ни докторът по генетика и молекулярна биология Антоанета Тончева, ръководител на лаборатория за изследване на генетика на астма и алергии към университетската детска клиника в Регенсбург, Германия.
Д-р Тончева ни разказва малко повече за видовете и броя на генетичните заболявания, кои от тях обхваща пренаталният скрийнинг, колко струва той и, разбира се, как състоянието на бащата влияе на плода и на качеството на сперматозоидите.
**********************
Чета лаишкото и доста крайно мнение на някакъв господин журналист, Иван Бакалов, относно това защо се раждат деца с увреждания и клетото ни общество после „се чуди как да помага на такива майки и деца“.
Ей, голяма драма за държавата са тия деца, бе! То нали целият ни свят е една перфектна „Гатака“, та сега, понеже се говори открито и настоятелно относно системно упражнявания геноцид над ВСЕКИ човек с увреждане в България, трябва да се хвърли и кал по протестиращите на палатковите лагери майки на деца с увреждания.
Просто няма как да минем без това очерняне. Майките пушели и пиели, голям процент от децата били зачевани под въздействието на алкохол (много знае този господин кой кога прави секс и пие ли, или не пие алкохол) и затуй е цялата драма на нашата територия, видите ли.
От публикацията му във Facebook блика сексизъм на талази.
По нашите географски ширини винаги следва проблемът да е у жената и тя да е виновна.
Много, ама много обичаме да ѝ вменяваме вина: „Може би никой не се замисля, но голяма част от децата са заченати под алкохолно въздействие. Когато мъж е под такова въздействие, няма непосредствен риск към момента (зависи и от количеството), но с жените не е така.“ – това са интерпретации на господин Бакалов на откъс от интервю с отдавна вече пенсиониралата се доц. д-р Венета Георгиева, която е била консултант по медицинска генетика в „Майчин дом“.
Интересното е, че още през 2007 г., когато е интервюирал доц. Георгиева, господин Бакалов е задал първия си въпрос именно така, вероятно съвсем целенасочено: „В наши дни често се случва хората да правят деца, след като са употребили алкохол. Как се отразява това на бременността и на плода?“ .
Какъв е този мъж, уж толкова доблестен, който прави необезопасен секс с пияна жена, която не е в състояние да се опази и защити, хеле пък да ползва контрацепция? Това ли са „джентълмените“ в България?! Това ли ни казва с писанието си господин Бакалов?
Факт е обаче, че сексистките коментари се сурнаха като лавина. Сега чакаме да погнат дебелите майки, старите майки, болните майки... Изобщо... да вземем да си теглим ножа всички, които ще създаваме деца на 30+ години, та да угодим и да не пречим на перфектния свят на някакви там хора, чиято единствена житейска цел е да съберат харесвания във Facebook.
Уврежданията са много и различни и се дължат на много и различни фактори, които далеч не започват и не свършват с алкохола.
Но докато словесните полюции валят, някои от нас не просто създават деца, отглеждат си ги и си ги възпитават, но и успяват да реализират повечко от човешкия си потенциал и да оставят нещо и за бъдните поколения. Напредък му се вика - на технологии, наука, комуникации, медицина. С каква точно житейска мисия може да опише съществуването си човек, комуто е най-удобно да обвини майките, раждащи и/или отглеждащи деца с увреждания, че му развалят гледката?!
Господинът призовава за ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ генетични тестове, няма значение дали хората искат такива. След това обяснява колко належащи при вече доказано генетично заболяване, са абортите.
Нека стане ясно едно - изключително важно е хората да имат избор. Да си знаеш мутациите, на които си носител, е личен и неприкосновен избор, какъвто е и решението за прекъсване или износване на бременност. Този избор не касае никого другиго освен конкретните родители.
Като доктор по генетика и молекулярна биология и човек, който е посветил образованието и цялата си кариера до момента на човешката генетика, мога да се съглася само по една точка с господин Бакалов – да, нуждата от АДЕКВАТНА профилактика е КРЕЩЯЩА във всички сфери на здравеопазването, не само при пренаталната диагностика.
Тератогенни (простичко казано „токсични за плода“) ефекти имат множество субстанции (включително и такива от околната среда) и медикаменти, както и радиацията. Плодът е най-чувствителен на тези въздействия през първия триместър от бременността.
Не смятам, че в България има адекватна статистика, която сравнително точно да отразява колко деца се раждат с наркотична зависимост и алкохолен синдром. Това едно.
Второ – относно пренаталната диагностика ще опитам съвсем простичко да обясня, така че и лаик да може без проблем да ме разбере.
Пренатален скрийнинг се прави САМО за най-честите генетични заболявания и синдроми и обикновено това са големи бройни хромозомни аберации и други дефекти като големи делеции (липсващи участъци от хромозома) или инсерции (вмъкнати допълнителни участъци в хромозома).
При установено (рядко) генетично заболяване у едно дете (става постнатално, т. е. след раждането), на семейството се предлага генетична консултация, както и изследване на родителите (при някои заболявания и в зависимост от пола на детето се изследва само един родител), за да се установи у кого е носителството на мутацията.
Ясно е, че при над 13 хиляди познати генетични заболявания, скрийнинг далеч не се (а и понастоящем не може) да се прави за всички тях. После може вече да се изчисли вероятността дали дете от последваща бременност ще бъде носител, или ще бъде болно.
При заболявания, касаещи мутации само в един ген, е лесно. При комплексни заболявания, обусловени от множество мутации в няколко гени, се изчислява процент риск за развитие на заболяване. Разбира се, тези тестове съвсем не се поемат изцяло от НЗОК, а те са и доста скъпи. Всъщност повечето тестове дори и частично не се поемат от касата, а са изцяло за сметка на пациентите.
Пример ще дам с мускулната дистрофия тип Дюшен: колко души могат да си позволят над 2 хиляди лв. за тест за установяване на всичките мутации в дистрофиновия ген (един от най-дългите гени в човешкия геном, който има 79 екзона (кодиращи участъци) чрез секвениране (разчитане буква по буква на кода на ДНК)?!
На прима виста изброявам само някои заболявания, за които ПРЕнатален скрийнинг няма: мускулна дистрофия, спинална мускулна атрофия, булозна епидермолиза, ихтиоза, муковисцидоза, идиопатична белодробна фиброза (с всичките ѝ разновидности), таласемия, неврофиброматоза, остеогенезис имперфекта, хорея на Хънтингтън.
Какво да ги правим хората с тези заболявания, господин Бакалов? Трябва да се правим, че не съществуват или най-добре да ги оставим да вехнат тихо у дома си, докато уродливата ни система ги убие? Какво?
Недоумявам цялото това БЕЗЧОВЕЧИЕ, облечено във фалшива загриженост. Ние наистина ли сме стигнали това дъно, в което се опитваме да премахнем „дефектните хора“ с цената на вмешателство в чуждия живот и чуждите решения? Някаква етика, нещо?
Колкото и каквото и да си говорим, господинът не обръща внимание на следните въпроси:
- Кой точно ще осигури профилактиката?
- Каква точно ще е тази профилактика?
- Кой ще накара НЗОК да заплаща всички модерни 3D и 4D фетални морфологии и всички генетични тестове?
- Какво правим с хората, които страдат от заболяване, за което пренатален скрийнинг няма?
- Какво правим с децата с увреждания, които са резултат от травми по време на раждането и лекарски небрежност и грешки (включително задушаване) – те са именно и най-честите пациенти с детска церебрална парализа (ДЦП)?
- Кого ще обвиним, след като няма адекватни неонатални грижи за преждевременно родените бебета (в 6-ти, 7-ми, 8-ми месец от бременността)?
Нека напомня и че се случават и инциденти, катастрофи, инсулти, инфаркти, лоши падания по стълби, от дървета, от лостове и катерушки. Увреждания настъпват и вследствие на тежки бактериални и вирусни инфекции, за които методи за превенция и защита НЯМА. Всеки от нас за секунди може да се превърне в човек с увреждане.
Статистиката е такава, каквато е и всички ние в даден момент ставаме част от нея.
Господин журналистът да вземе да попрочете и литература (тук, тук и тук) относно това как състоянието на БАЩАТА влияе на бъдещите деца и на качеството на материала му. И, о, изненада, най-новите научни публикации показват ясно, че ВЪЗРАСТТА НА БАЩАТА има също голямо значение за различни генетично обусловени заболявания, включително и тризомии, каквато е тризомия 21 (синдром на Даун).
Още нещо – алкохолът и наркотичните субстанции не само водят до импотентност и увреждат сперматозоидите, но водят и до увреждане на клетките в тестисите, които произвеждат сперматозоидите, сиреч може и хич да не се произвеждат или се произвеждат дефектни (с повече по тази тема може да се запознаете тук, тук и тук).
Хората е добре да разберат едно простичко нещо - всеки от нас носи генетични дефекти. Те си дремят удобно, чакайки подходящи условия да се проявят. Някои ще се проявят, а други „само“ ще предадем в следващото поколение.
Болестите на Алцхаймер и на Паркинсон, че и „обикновената“ старческа деменция, също си имат генетични причини.
Господинът, наснимал се многократно с чаши с алкохолни напитки, дано остарее без да го навести някоя такава „старческа“ болест, за да не бъде и той един ден от контингента на хората с увреждания.
Толкова.
